一、什么是出生缺陷？

（一）“出生缺陷”的概念

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。是胚胎发育异常造成的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常如耳聋、智力障碍等。

（二）出生缺陷包含哪些疾病种类？

出生缺陷种类繁多，包括先天畸形、染色体疾病、遗传代谢性疾病以及功能异常。

有些体表的先天畸形出生时就可以看得到，如多指趾、唇裂等；有些内脏先天畸形需要超声等影像检查才能发现，如先天性心脏病；染色体病和遗传代谢性疾病常需特殊的检查技术才能诊断；功能异常常在出生后一段时间才能显示出来，如听力障碍、智力障碍等需要进行听力筛查和通过特殊发育量表的筛查才能发现。

（三）出生缺陷会造成怎样的后果？

出生缺陷病种多，危害程度也存在巨大差异。一些严重的染色体异常或发育异常往往导致胎儿发生流产和死胎，如无脑儿、18-三体综合征等；一些出生缺陷胎儿可以存活，但对患儿健康危害巨大，且出生后尚无有效治愈方法，治疗和养护费用昂贵，例如唐氏综合征、重型地中海贫血、致死性软骨发育不良等，需要及时产前诊断和干预；一些出生缺陷患儿出生后如果不及时诊断和治疗，将严重影响患儿生长发育甚至残疾，如多数先天性心脏病、唇腭裂、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性听力障碍等，需要在出生后及时诊断，并给予药物、特殊食物、手术干预治疗及功能康复，才能取得较好预后；也有部分出生缺陷对健康危害极小，可不进行干预，例如副耳、色素痣等。

二、什么会导致出生缺陷?

（一）出生缺陷一定是父母基因问题吗？

不一定。引起出生缺陷的原因包括遗传因素、环境因素以及遗传因素与环境因素两者的相互作用。遗传因素单独或协同作用导致了超过80%的出生缺陷，约10%左右的出生缺陷是由于环境因素导致的，这类缺陷儿的父母基因并没有问题。由于遗传因素导致的出生缺陷儿，他们的遗传基因发生了突变，或者染色体发生畸变，有部分是遗传自父母，有部分是患儿自身的遗传物质发生了突变，而父母的遗传物质是没有问题的。

（二）导致出生缺陷的环境因素

环境因素导致的畸形占出生缺陷病因的10%左右。影响胚胎发育的环境因素主要包括母体所处的周围外环境，母体自身的内环境。

1.出生缺陷的母体外环境因素

（1）生物性致畸因素。有些致畸微生物可穿过胎盘屏障直接作用于胚胎，形成宫内感染而导致胚胎发育异常；有些则作用于母体和胎盘，引起母体发热、缺氧、脱水、酸中毒等，或干扰胎盘的转运功能，破坏胎盘屏障，从而间接地影响胚胎发育。目前已经确定对人类胚胎有致畸作用的生物因素有：风疹病毒（RV）、巨细胞病毒（CMV）、单纯疱疹病毒(HSV)、弓形体(TOXO)、梅毒螺旋体(TP)、细小病毒(B19)及人类免疫缺陷病毒（HIV）等。

（2）物理性致畸因素。目前已确认的对人类有致畸作用的物理因素有电离辐射，例如医学的X射线检查、CT、放射性核素对人体脏器测定，放疗等。孕3-25周胎儿接受X射线是最危险的时期。孕妇接受大剂量的X射线，可引起胎儿小头畸形、智力低下、生长发育迟缓等出生缺陷。

（3）致畸性化学物质。在工业中的“三废”、农药、杀虫剂、食品添加剂和防腐剂中，含有一些有致畸作用的化学物质。油漆、汽油等含有重金属如铅、砷、镉、汞等物质，对人类胚胎发育可能存在致畸作用；母体铅中毒，胎儿低出生体重和神经管畸形发生风险增高。

2.出生缺陷的母体内环境因素

母体自身的内环境，包括母体的营养状况、代谢类型、是否患有某些疾病等，会对卵子及胎儿发育产生影响。

孕妇营养失衡也与出生缺陷有关，营养失衡会导致两方面的结果，一是营养过剩，可导致糖尿病、高血压等代谢性疾病；在妊娠早期糖尿病若血糖控制不理想可增加流产、胎儿畸形发生危险。二是营养不足，可导致缺铁性贫血、胎儿宫内生长受限、早产、流产、出生缺陷等。母体营养失衡会增加宝宝成年后慢性疾病的发生。肥胖或低体重孕妇应调整控制体重，使BMI达到18.5～23.9kg/m3范围，并维持适宜体重及均衡营养，以在最佳的生理状态下孕育新生命。

（三）哪些营养元素缺乏容易导致出生缺陷？

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胎儿的生长发育依赖于母体的状态和营养状况。孕妇营养失衡不仅影响自身和胎儿对营养的需要，而且可能导致胎儿发育迟缓和畸形。孕妇所缺乏的营养素类型不同，可导致不同的发育异常或出生缺陷。

1.维生素类

叶酸的缺乏与神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、先天性心脏病、唇腭裂的发生有关。

维生素B12缺乏与神经管畸形、脑积水、眼畸形发生有关。

维生素E缺乏可致流产、无脑儿、脊柱侧弯、脐疝、足畸形、唇裂等先天畸形，导致低出生体重发生率增加；影响晶状体发育，导致先天性白内障。

维生粉A缺乏，胎儿可发生小眼球、小角膜、白内障、小头畸形，早产、宫内生长受限及低出生体重的发生率增高。

维生素B2缺乏，可导致神经系统畸形，死产发生率增高。

维生素D缺乏，可导致佝偻病、牙釉质发育不良。还可影响神经肌肉、造血和免疫器官组织的功能。

2.矿物质与微量元素类

锌缺乏：锌是人体神经系统发育的必需微量元素，参与人体内200多种酶、核酸及蛋白质的合成，能影响细胞分裂、生长和再生。缺锌可使核酸合成减少，蛋白质合成缓慢，造成组织和器官的发育出现不同步现象，从而导致畸形。可致染色体异常、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂、脑积水等发育异常。缺锌能使大脑皮层发育停滞，海马结构受损，从而影响脑发育，导致智力下降。

硒缺乏：硒是谷胱甘肽过氧化物酶的成分，在消除自由基、保护细胞膜、核酸、蛋白质的正常结构和功能方面起着重要作用，是人类胚胎发育早期的必需微量元素。硒缺乏可加重孕期水肿，孕妇摄入富硒食品，可降低婴儿患呼吸困难和湿疹的几率。

钙磷缺乏：影响胎儿骨骼牙齿发育和钙化，引起肢体发育异常、骨化异常，导致先天性佝偻症。

锰缺乏：可引起包括骨骼异常和脑功能异常在內的先天性缺陷。

铁缺乏：可导致缺铁性贫血，早产、低出生体重发生率增高。

碘缺乏：可引起胎儿生长发育迟缓、智力低下，早产、死产、先天畸形发生率增高。

（四）药物使用会影响到胎儿吗？

药物是可能引起胚胎或胎儿缺陷的化学致畸因素。孕妇用药以后，药物可以通过影响母体的生理功能从而间接影响胎儿发育，也可以通过胎盘直接影响胎儿，造成胎儿畸形与功能障碍。

孕期用药基本原则：

1.不要自行用药。孕妈妈的疾病同样会影响胎儿，因此既不能滥用药物，也不能有病不用。尽可能不要自选自用药物，一定要在医生的指导下使用药物。

2.可用可不用的药物应尽量不用或少用。尤其是在妊娠的头3个月，能不用的药或暂时可停用的药物，应考虑不用或暂停使用。

3.应告诉医生自己已怀孕和妊娠时间；有受孕可能时，用药需注意月经是否过期。

4.坚持合理用药，能单独用药就避免联合用药，用药必须注意孕周，严格掌握剂量、持续时间。病情控制后及时停药。

（五）哪类人群孕育缺陷儿的风险较高？

1.夫妇一方或双方患有某些遗传性疾病或先天性畸形者。

2.家族成员患有遗传性疾病或先天性畸形者。

3.曾生育过遗传病患儿、智力低下或先天畸形儿的夫妇。

4.不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇。

5.分娩时年龄超过35岁的孕妇。

6.长期接触致畸环境因素的夫妇。

7.有妊娠期糖尿病、妊娠高血压、甲状腺功能低下等异常的孕妇。

三、如何科学选补叶酸？

（一）食补为什么不能代替叶酸片？

含叶酸的食物有很多，但是由于叶酸稳定性较差，遇光、遇热容易失去活性，所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。食物在贮存、加工和烹调的过程中叶酸的损失高达50%～90%。因此，叶酸含量高的食物也不能满足准妈妈的需要量，不能代替叶酸片，为了自身和胎儿的健康，孕妇既需要保持均衡饮食，也需要坚持服用叶酸片。

（二）补充叶酸应该从何时开始？到何时结束？

如果孕妈妈围孕期缺乏叶酸，有可能导致胎儿的神经管发育异常，并增加出生缺陷的发生风险。在怀孕的过程中缺乏叶酸，有可能增加妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等风险。

从怀孕前的3个月，也就是计划怀孕开始就要补叶酸了，直到怀孕满3个月。在这之后，大家可以继续吃含有叶酸的复合维生素，直到哺乳期结束。

四、如何预防出生缺陷，孕育健康宝宝?

（一）出生缺陷是否可以预防？

出生缺陷病因复杂，遗传因素、环境因素、不良生活方式及营养状态、保健服务不足等均可导致出生缺陷。出生缺陷干预的关键在于预防。

预防需要从结婚开始，在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施，也就是专业上所说的三级预防策略。主要措施包括：婚前检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、做好职业危害防护、保持健康生活方式、合理营养、戒烟戒酒、避免接触射线及有害物质、预防感染、控制慢性疾病、不养宠物；

孕早期谨慎用药，避免接触高温环境及射线、有害物质，定期产检，听从医生指导，在不同的合适孕周开展血清筛查和超声筛查，筛查异常者尽快接受产前诊断，诊断明确后尽快接受相关专业咨询；

新生儿出生后接受新生儿疾病筛查（包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍筛查、先天性心脏病筛查等），筛查异常者进行后续诊断，确诊患儿开展早期治疗。

（二）改善生活习惯对预防出生缺陷有帮助吗？

不是所有的出生缺陷都可以预防的，但是如果孕前与孕期改变不良生活习惯，养成健康生活方式，包括远离高危环境、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触二手烟、不密切接触猫狗等动物、合理营养、规律作息、适量运动、保持良好心情等，可有效减少出生缺陷发生风险。

（三）定期产检是否必要？

我国是出生缺陷高发国家，孕期各阶段开展规范的产前筛查及定期产检是预防出生缺陷的关键。孕妈切不可抱着侥幸心理，一定要重视产检这道保护关卡，一旦通过以上筛查或检查发现异常，也能及时、积极地采取应对措施.

（四）出生缺陷能够治愈吗？

有些出生缺陷及时筛查及诊断，并在专业机构专业干预，可取得良好的治疗效果，预后较好，如房间隔缺损、室间隔缺损、唇裂等；对部分先天性代谢病患儿，如苯丙酮尿症、甲低患儿，通过长期使用药物或食用特殊食物，可以保证患儿在智力和体能方面健康发展，预防矮小及智力低下的发生；及时的听力筛查及诊断可以使轻型听力障碍得到矫正，患儿进入普通学校学习，重型听力障碍可以减轻，聋而不哑。

但有些出生缺陷对患儿健康危害巨大，如唐氏综合征、重型地中海贫血、致死性软骨发育不良等，在出生后尚无有效治愈方法或治疗费用昂贵。