出生缺陷，也称先天异常，是指婴儿出生前在母体子宫里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、行为等方面的异常，可由遗传、环境等因素引发。常见如下四大类:①先天性畸形; ②遗传代谢性疾病; ③先天性残疾; ④智力低下。我国是世界人口大国，缺陷儿发生率约为5.6%，是导致早期流产、死胎、先天残疾、围产儿和婴幼儿死亡的重要原因。
出生缺陷三级防治是涵盖孕前、孕期、产后等阶段的综合防治体系。产前筛查与产前诊断属于出生缺陷二级预防范畴。其目的是尽可能减少严重缺陷如重症、严重致残或致死性疾病等新生儿的出生。它们是对一级预防的弥补、对三级预防产生的进一步提前防控，在出生缺陷防治体系中占重要地位。
相信孕妈妈们多次听到过“产前筛查”、“产前诊断”的名字，那什么是产前筛查和产前诊断呢？两者之间的区别是什么呢？就由小编给您一一道来......
一、关于产前筛查
简单来讲：产前筛查主要是利用一些基础简便的方法，对胎儿是否有出生缺陷和畸形进行初步筛查如血清学筛查、医学影像筛查等，以此判断胎儿罹患唐氏综合征以及开放性神经管缺陷等一些出生缺陷或者遗传病的概率。常用的筛查方法包括：
（一）唐氏综合征筛查技术。唐氏综合征筛查技术是目前临床上最广泛应用的产前筛查方法，它通过抽取孕 15-20+6周孕妇外周血液，检测母体血液中甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（FE3）的浓度，并结合孕妇的孕周、体重和年龄等，计算孕有先天缺陷胎儿风险系数的检测方法。该检测方法主要是针对唐氏综合征（21三体综合征），18三体综合征和先天性神经管缺陷三种先天疾病的风险评估。该检测方法具有检测速度快和费用低等优点，但是该方法假阴性、假阳性率较高，且该方法未能覆盖所有的人群，影响结果的因素较多（包括孕妇年龄、体重、糖尿病、孕期用药等），仅针对唐氏综合征、18三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测，其他染色体数目和结构无法给出具体风险值，对孕妇孕周有着严格的要求。重点在于筛查，筛查结果一般显示为低风险、临界风险、高风险，筛查出高风险并不表示胎儿一定存在某些疾病，需要进一步通过产前诊断技术来确诊。
（二）无创产前筛查技术。也就是我们常说的孕妇外周血胎儿游离DNA检测，相对于唐氏综合征筛查，它的灵敏度和特异度比较高。常规的无创三项可以筛查13-三体、18-三体和21-三体，而部分医院开展的无创PLUS可以筛查近百种胎儿染色体异常。但这项技术仍然是属于产前筛查且费用高，不能检出胎儿先天性神经管缺陷，如果检测结果是高风险，需要进一步行产前诊断来确诊。该检测项目优点是妊娠1２周后就可以检测，只需孕妇1０ｍＬ静脉血，数天后就可出结果。由于该方法为无创无痛技术，因此可避免羊水穿刺带来的流产和感染风险。但它也不是十全十美的，这项技术的缺点在于：一是不能检测双胎或多胎，因为它无法判断孕妇血液中游离ＤＮＡ来自于哪个胎儿；二是如果母亲本身染色体存在问题，如染色体核型为非整倍性或者是嵌合体，那么该技术同样不适用；三是如果孕妇近期接受过异体输血，因异体外源ＤＮＡ会对分析结果产生干扰，亦不适用于该技术。
（三）产前超声结构筛查技术。目前临床常用的是Ｂ超检查，它是产科中应用最广泛的检查手段。它主要应用于：①可以直观监测胎儿生长发育情况及观察胎儿有无形态的异常，如胎儿神经管发育缺陷、头颅异常、内脏畸形等；②确认孕周，结合血清学筛查标志物，通过风险计算软件计算胎儿罹患唐氏综合征（ＤＳ）的风险；③用于介导绒毛膜取样、羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术；④检测胎儿的颈项透明层（ＮＴ）和颈部皱褶（ＮＦ），ＮＴ和ＮＦ是目前超声筛查唐氏综合征最常用，也是最有效的指标。ＮＴ检测多在孕早期（孕1０～１４周），当胎儿颈部透明层厚度大于３ｍｍ 时，就考虑ＤＳ高危妊娠。而ＮＦ主要用于孕中期（孕１６～２４周）的筛查，当孕１６～１８周，胎儿ＮＦ厚度大于或等于５ｍｍ，孕１９～２４周，胎儿ＮＦ厚度大于或等于６ｍｍ时，考虑为ＤＳ高危妊娠。因此，超声作为一种无创检查方式，在产前筛查中一直扮演重要的角色。它不仅能够检测胎儿的发育情况，还能检测出某些严重的胎儿畸形和妊娠并发症，如果发现异常，仍需进一步行产前诊断检测。
二、关于产前诊断
产前诊断是指在出生前通过一定的方法对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，是预防出生缺陷的关键环节。
产前诊断是以产前筛查为基础或者针对高风险孕妇进行的。因此，产前诊断可用于进一步确诊疾病。羊水（绒毛或脐带血）细胞培养染色体核型分析是传统方法，被称为产前诊断的“金标准”。
那什么是染色体核型分析呢？
胎儿染色体核型主要基于羊膜腔穿刺、绒毛活检以及脐静脉穿刺技术发展，对胎儿的染色体核型展开分析，这成为目前产前诊断最为广泛的技术。该技术在临床之中诊断准确率比较高，结果可靠性也比较高，因此这是产前诊断的金标准。
在这里需要提醒准妈妈们：虽然我国的产前诊断技术得以突飞猛进发展，细胞遗传学技术、分子生物学技术、基因测序技术的不断发展，但目前各项技术仍有其局限性，产前诊断技术亦不能检测出所有胎儿异常。
